Enfermedades raras
¿Qué se entiende por "enfermedades raras"?
Se dice que una enfermedad es rara cuando afecta a menos de 1 persona/2000 de la población general, en el mundo.
En México menos de 5 personas por cada 10,000 habitantes están afectadas por una enfermedad rara*.
En el mundo, entre 263 y 446 millones de personas padecen una enfermedad rara, lo que equivale a entre el 3.5% y el 5.9% de la población mundial**.
Actualmente se han identificado más de 7,000 enfermedades raras en todo el mundo, de las cuales cerca del 80% tienen un origen genético. Entre ellas se encuentran la hemofilia, las inmunodeficiencias primarias (IDP), las neuropatías inmunomediadas y las deficiencias de ciertas proteínas, todas con un profundo impacto en la vida de quienes las padecen.
* Fuentes: https://portail-sla.fr/quest-ce-une-maladie-rare/#:~:text=Une%20maladie%20rare%20touche%20moins,sur%2010%20000%20(OMS).
** “Estimating cumulative point prevalence of rare diseases: analysis of the Orphanet database“Autores: Stéphanie Nguengang, Wakap, Deborah M. Lambert, Annie Olry, Charlotte Rodwell, Charlotte Gueydan, Valérie Lanneau, Daniel Murphy, Yann Le Cam & Ana RathDA – Publicado el 16/09/2019 en European Journal of Human Genetics.
En cifras sobre enfermedades raras:
La mayoría de las enfermedades raras son graves, causan discapacidad y son crónicas
Afectan considerablemente la calidad de vida y las actividades cotidianas de los pacientes.
Algunas dan lugar a trastornos motores, como la Polirradiculoneuropatía Desmielinizante Inflamatoria Crónica (PDIC), que causa problemas para caminar, mantener el equilibrio y dificultades con la motricidad fina, como abrir una botella o abotonarse una camisa.
Los trastornos de la coagulación de la sangre también son enfermedades raras una de las más conocidas es la hemofilia, en la que la sangre no coagula tras una herida o corte.
Conozca más
El cuerpo humano se defiende y por tanto protege el sistema inmune. Una de las principales funciones del sistema inmune es proteger al organismo de ataques externos o agentes patógenos como virus, bacterias o parásitos.
Cuando el sistema no funciona adecuadamente, ya sea por la ausencia o el mal funcionamiento de alguno de sus componentes, se presenta una condición conocida como inmunodeficiencia.
Existen dos tipos de inmunodeficiencias: Las inmunodeficiencias primarias ligadas a la ausencia o defecto de uno de los componentes del sistema inmunitario y las secundarias, que son consecuencia de una enfermedad grave de larga duración, o pueden aparecer tras la administración de un medicamento.
Las inmunodeficiencias primarias (IDP) son enfermedades genéticas raras que afectan tanto a niños como a adultos y no pueden curarse.
Existen varios tratamientos, dependiendo de la gravedad de la IDP. Algunos pacientes toman antibióticos para las infecciones, mientras que otros necesitan un tratamiento regular con anticuerpos o inmunoglobulinas extraídas del plasma.
En 2018, se estimó que menos de 9.000 personas en América Latina tenían una inmunodeficiencia primaria. (Fuentes: Abolhassani, H., et al. Global systematic review of primary immunodeficiency registries. Expert Review of Clinical Immunology, 2020,16(7), 717–732.).
La hemofilia es una enfermedad genética hereditaria.
En caso de herida o shock, se activa el proceso de coagulación para detener la hemorragia. Este proceso se denomina cascada de la coagulación en la que intervienen unas proteínas llamadas factores de coagulación.
Cuando falta uno de estos factores, la coagulación es casi imposible y se observan hemorragias graves y a veces hemorragias espontáneas en las articulaciones. A esto se le denomina hemofilia.
Existen dos tipos de hemofilia:
- Hemofilia tipo A: la forma más común, que se caracteriza por una deficiencia del factor VIII de coagulación.
Hemofilia tipo B: la forma más rara de las dos, que se caracteriza por una deficiencia del factor IX de coagulación.
El tratamiento consiste en la administración de los factores de coagulación que el organismo no produce, ya sea mediante factores derivados del plasma humano o proteínas recombinantes. Este enfoque terapéutico permite que las personas con hemofilia lleven una vida prácticamente normal.
Hasta la fecha, no existe un tratamiento que permita curar la hemofilia.
¿Por qué afecta principalmente a los varones?
La hemofilia se transmite a través del cromosoma X. Los niños tienen un cromosoma X y un cromosoma Y a diferencia de las niñas que tienen dos cromosomas X. Si uno de sus cromosomas X está afectado, la hemofilia se compensa con el segundo cromosoma X. Por tanto, las niñas se ven afectadas muy raramente.
